Pesquisadores da Universidade de Washington apresentaram estudo que utilizou peixes zebra (transparentes) e que busca averiguar como a falta de um nutriente específico -o cobre- interage com a genética do embrião durante o desenvolvimento precoce.

A pesquisa poderia levar à prevenção de uma doença produzida por uma mutação genética chamada Mal de Menkes. Erik C. Madsen e Bryce Mendelsohn, pesquisadores da Universidade de Washington, apresentaram o descobrimento que poderia levar a uma cura para este mal.

“Quando a maioria das mulheres sabe que está grávida, o desenvolvimento dos órgãos do feto está essencialmente completo. Como atualmente não se conhece a interação entre a genética e a nutrição, a meta desta pesquisa era averiguar como a falta de um nutriente específico, neste caso o cobre, interage com a genética do embrião durante o desenvolvimento precoce", explicou Mendelsohn.

Madsen e Mendelsohn, ambos pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington, perguntavam-se se poderia prevenir o mal de Menkes nos peixes zebra corrigindo mutações genéticas que intervêm no processo de metabolismo do cobre durante um breve período em que os órgãos se desenvolvem. No Laboratório de Jonathan D. Gitlin, M.D., Professor de Pediatria na Escola de Medicina e Diretor de Genética e Genômica no Hospital de Crianças de St. Louis estudaram o impacto do metabolismo do cobre no desenvolvimento do peixe zebra, um vertebrado que se desenvolve de forma similar aos humanos e que se converteu em organismo modelo de grande importância na pesquisa genética, dado que seus embriões transparentes crescem fora do corpo da mãe, o que permite que se possa observar facilmente seu desenvolvimento.

Os pesquisadores identificaram um gene nos peixes zebra responsável pelo metabolismo do cobre, chamado ATP7A. Comprovaram que algumas variantes do gene ATP7A conduzem a um metabolismo anormal do cobre, o qual dá como resultado uma deterioração no desenvolvimento do notocórdio do peixe, que é similar à coluna vertebral dos humanos.
Nos humanos, o cobre encontra-se em todos os tecidos do corpo e é crucial para manter estáveis os níveis de ferro, para a formação de tecido conectivo, para a função das células nervosas no cérebro, assim como para a produção e pigmentação hormonais. Traços do metal encontram-se comumente em mariscos, nozes, chocolate, cereais e fígado.

Que um embrião de peixe zebra tenha ou não suficiente cobre para desenvolver-se de maneira normal, depende não só da quantidade total de cobre, mas também da melhor maneira que funcione este gene.

O mal de Menkes é uma alteração hereditária do metabolismo do cobre, provocada por uma mutação na versão humana do gene ATP7A. As crianças que têm este mal sofrem de ataques epilépticos, degeneração neuronal, desenvolvimento anormal dos ossos e cabelo de aspecto estranho, sem cor. A doença, embora muito rara, é intratável e mortal.

”A mutação genética é causada por uma interrupção no código genético. O objetivo é recuperar ou cobrir o defeito. Considerem o código genético como um livro, e alguém jogou letras ao acaso na metade do livro," explica Madsen. Para poder ler esse livro, você deve ignorar essas letras. Se podemos fazer com que as células ignorem esses garranchos, o feto poderia desenvolver-se de forma normal."

Este método poderia ser utilizado para outras doenças, "a idéia é que possamos modificar o tratamento para nos enfocarmos nas mutações específicas e projetar moléculas que alterem funções genéticas," explicou Gitlin.

O trabalho é um importante passo em prol da medicina personalizada que pode adaptar os tratamentos a cada pessoa. "Eventualmente gostaríamos de conhecer o genoma de cada pessoa, assim poderíamos saber que mutações podem desenvolver", diz Gitlin. “Dessa maneira, você não busca uma droga para o câncer que ataca qualquer câncer, você obtém uma droga para uma específica mutação que causa seu câncer. Isso é o que significa a medicina personalizada”.

 

Fonte: http://www.sciencedaily.com
Peixe zebra (Imagem cortesia da Universidade de Washington)