Investigadores de la Universidad de Washington dieron a conocer estudio que utilizó peces cebra (transparentes) y que busca averiguar cómo la falta de un nutriente específico -el cobre- interactúa con la genética del embrión durante el desarrollo temprano.

La investigación podría llevar a la prevención de una enfermedad producida por una mutación genética llamada Mal de Menkes. Erik C. Madsen y Bryce Mendelsohn, investigadores de la Universidad de Washington, dieron a conocer el descubrimiento que podría llevar a encontrar una cura para este mal.

“Cuando la mayoría de las mujeres saben que están embarazadas, el desarrollo de los órganos del feto está esencialmente completo. Como actualmente no se conoce la interacción entre la genética y la nutrición, la meta de esta investigación era averiguar cómo la falta de un nutriente específico, en este caso el cobre, interactúa con la genética del embrión durante el desarrollo temprano", explicó Mendelsohn.

Madsen y Mendelsohn, ambos investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, se preguntaban si podrían prevenir el mal de Menkes en los peces cebra corrigiendo mutaciones genéticas que intervienen en el proceso de metabolismo del cobre durante un breve período en que los órganos se desarrollan. En el Laboratorio de Jonathan D. Gitlin, M.D., Profesor de Pediatría en la Escuela de Medicina y Director de Genética y Genómica en el Hospital de Niños de St. Louis, estudiaron el impacto del metabolismo del cobre en el desarrollo del pez cebra, un vertebrado que se desarrolla de forma similar a los humanos y que se ha convertido en organismo modelo de gran importancia en la investigación genética, dado que sus embriones transparentes crecen por fuera del cuerpo de la madre, lo cual permite que se pueda observar fácilmente su desarrollo.

Los investigadores identificaron un gen en los peces cebra responsable del metabolismo del cobre, llamado ATP7A. Comprobaron que algunas variantes del gen ATP7A conducen a un metabolismo anormal del cobre, lo cual da como resultado un deterioro en el desarrollo del notocordio del pez, que es similar a la columna vertebral de los humanos.

En los humanos, el cobre se encuentra en todos los tejidos del cuerpo y es crucial para mantener estables los niveles de hierro, para la formación de tejido conectivo, para la función de las células nerviosas en el cerebro, así como para la producción y pigmentación hormonales. Trazas del metal se encuentran comúnmente en mariscos, nueces, chocolate, cereales e hígado.

Que un embrión de pez cebra tenga o no suficiente cobre para desarrollarse de manera normal, depende no sólo de la cantidad total de cobre, sino de lo bien que funcione este gen.

El mal de Menkes es una alteración hereditaria del metabolismo del cobre, provocada por una mutación en la versión humana del gen ATP7A. Los niños que tienen este mal sufren de ataques epilépticos, degeneración neuronal, desarrollo anormal de los huesos y cabello de aspecto extraño, sin color. La enfermedad, aunque muy rara, es intratable y mortal.

”La mutación genética es causada por una interrupción en el código genético. El objetivo es arreglar o parchar el defecto. Consideren el código genético como un libro, y alguien ha puesto letras al azar en la mitad del libro," explica Madsen. "Para poder leer ese libro, debes ignorar esas letras. Si podemos hacer que las células ignoren esos garabatos, el feto podría desarrollarse en forma normal."

Este método podría ser utilizado para otras enfermedades, "la idea es que podamos modificar el tratamiento para enfocarnos a mutaciones específicas y diseñar moléculas que alteren funciones genéticas," explicó Gitlin.

El trabajo es un importante paso en pos de la medicina personalizada que puede adaptar los tratamientos a cada persona. "Eventualmente nos gustaría conocer el genoma de cada persona así podríamos saber qué mutaciones pueden desarrollar", dice Gitlin. “De esa manera, no buscas una droga para el cáncer que ataca cualquier cáncer, tu obtienes una droga para una específica mutación que causa tu cáncer. Eso es lo que significa la medicina personalizada”.

 

Fuente: http://www.sciencedaily.com
Pez cebra (Imagen cortesía de Universidad de Washington)